Nghiên cứu cũng xác định mục tiêu gen có thể liên quan đến khuyết tật nhận thức.
Các nhà sinh học thần kinh của UC Irvine đã tìm thấy một cơ chế phân tử mới giúp kích hoạt sự hình thành trí nhớ dài hạn. Các nhà nghiên cứu tin rằng việc phát hiện ra cơ chế này đã thêm một mảnh ghép vào câu đố trong nỗ lực liên tục để khám phá những bí ẩn của trí nhớ và, có khả năng, một số khuyết tật trí tuệ nhất định.
Trong một nghiên cứu do Marcelo Wood thuộc Trung tâm nghiên cứu thần kinh học và trí nhớ của UC Irvine dẫn đầu, nhóm nghiên cứu đã nghiên cứu vai trò của cơ chế này - một gen được chỉ định là Baf53b - trong việc hình thành trí nhớ dài hạn. Baf53b là một trong một số protein tạo nên phức hợp phân tử gọi là nBAF.
Nữ sinh chỉ ra một ý tưởng. Tín dụng hình ảnh: Shutterstock / Andresr
Đột biến trong protein của phức hợp nBAF có liên quan đến một số rối loạn trí tuệ, bao gồm hội chứng Coffin-Siris, hội chứng Nicolaides-Baraitser và bệnh tự kỷ lẻ tẻ. Một trong những câu hỏi quan trọng mà các nhà nghiên cứu đưa ra là làm thế nào đột biến trong các thành phần của phức hợp nBAF dẫn đến suy giảm nhận thức.
Trong nghiên cứu của họ, Wood và các đồng nghiệp đã sử dụng những con chuột được lai tạo với đột biến ở Baf53b. Mặc dù việc chỉnh sửa gen này không ảnh hưởng đến khả năng học hỏi của chuột, nhưng nó đã ức chế đáng kể các ký ức dài hạn hình thành và làm suy giảm nghiêm trọng chức năng khớp thần kinh.
Những phát hiện này đưa ra một cách hoàn toàn mới để xem xét những ký ức dài hạn hình thành như thế nào, ông Wood nói, phó giáo sư về sinh học thần kinh & hành vi. Họ cũng cung cấp một cơ chế theo đó các đột biến trong protein của phức hợp nBAF có thể làm phát triển các rối loạn khuyết tật trí tuệ đặc trưng bởi sự suy giảm nhận thức đáng kể.
Làm thế nào để cơ chế này điều chỉnh biểu hiện gen cần thiết cho sự hình thành bộ nhớ dài hạn? Hầu hết các gen được đóng gói chặt chẽ bởi cấu trúc chromatin - chromatin là thứ cấu tạo DNA sao cho nó nằm gọn bên trong nhân của một tế bào. Cơ chế nén đó ức chế biểu hiện gen. Baf53b và phức hợp nBAF, mở cấu trúc chromatin một cách vật lý để các gen cụ thể cần thiết cho sự hình thành trí nhớ dài hạn được bật. Các dạng đột biến của Baf53b không cho phép biểu hiện gen cần thiết này.
Kết quả từ nghiên cứu này cho thấy một cơ chế mới mạnh mẽ làm tăng sự hiểu biết của chúng ta về cách các gen được điều hòa để hình thành trí nhớ, theo Wood Wood. Bước tiếp theo của chúng tôi là xác định các gen chính mà phức hợp nBAF điều chỉnh. Với thông tin đó, chúng ta có thể bắt đầu hiểu những gì có thể sai trong các rối loạn khuyết tật trí tuệ, điều này mở đường cho việc trị liệu có thể.
Qua UC Irvine