Các nhà khoa học đã xác định các biến thể di truyền ít phổ biến hơn ở người già so với người trẻ tuổi. Họ nói rằng đó là sự lựa chọn tự nhiên trong công việc, tiếp tục loại bỏ những đặc điểm bất lợi.
Khi gen được ưa chuộng hoặc giảm dần, sự tiến hóa của con người vẫn tiếp tục. Hình ảnh qua ktsdesign / Shutterstock.com
Bởi Hakhamanesh Mostafavi, Đại học Columbia; Joe Pickrell, Đại học Columbiavà Molly Przeworski, Đại học Columbia
Sự tiến hóa của loài người dường như là một hiện tượng của quá khứ xa xôi chỉ áp dụng cho tổ tiên của chúng ta sống cách đây hàng triệu năm. Nhưng sự tiến hóa của loài người đang diễn ra. Để tiến hóa đơn giản có nghĩa là đột biến - sự thay đổi ngẫu nhiên đối với các gen xảy ra bình thường trong quá trình sao chép DNA - đang trở nên phổ biến trong dân số theo thời gian.
Những thay đổi này có thể xảy ra một cách tình cờ, bởi vì các cá nhân sinh sản đã mang một đột biến đặc biệt thường xuyên hơn so với các cá nhân đã không có con.Chúng cũng có thể xảy ra do chọn lọc tự nhiên, khi những người mang đột biến cụ thể có khả năng sống sót, sinh sản hoặc có xu hướng tốt hơn với các thành viên gia đình của họ - và do đó để lại nhiều hậu duệ hơn. Mọi sự thích nghi sinh học, từ khả năng con người đi thẳng đứng bằng hai chân để bay trên chim, cuối cùng là dấu vết của chọn lọc tự nhiên tác động vào những thay đổi từng phút này, thế hệ này sang thế hệ khác.
Vì vậy, con người chắc chắn vẫn đang phát triển. Câu hỏi đặt ra là liệu chúng ta có còn thích nghi hay không: Những cá nhân mang đột biến có hại sống ít lâu hơn, sinh sản ít hơn - cuối cùng để lại ít con cháu hơn? Ví dụ, thị lực khủng khiếp có thể là một bất lợi lớn về sinh tồn khi sống trên savanna, nhưng với phẫu thuật bằng kính và laser, nó không thể ngăn cản mọi người sống một cuộc sống lâu dài ngày hôm nay. Làm thế nào phổ biến sau đó là đột biến dưới sự lựa chọn ở người đương đại?
Quy mô thời gian dài làm cho sự tiến hóa khó nghiên cứu
Bởi vì sự thích nghi liên quan đến những thay đổi nhỏ trong tần số đột biến từ thế hệ này sang thế hệ khác và vận may của chúng kéo dài hàng chục đến hàng trăm ngàn năm, nên chúng cực kỳ khó nghiên cứu trực tiếp - ít nhất là ở những sinh vật sống lâu như con người.
Vì vậy, trong khi có nhiều bằng chứng cho sự tiến hóa của con người và sự thích nghi không rõ ràng trong bộ gen, hiếm khi các nhà khoa học có thể quan sát trực tiếp sự chọn lọc tự nhiên hoạt động ở người. Kết quả là, các nhà sinh học vẫn hiểu rất ít về hoạt động của chọn lọc tự nhiên ở người.
Thật vậy, một trong những bước chân rõ ràng nhất về sự thích nghi trong quá khứ trong bộ gen của con người liên quan đến một đột biến cho phép sữa được tiêu hóa ở tuổi trưởng thành. Đột biến này trong gen lactase nhanh chóng tăng tần số với sự gia tăng của chăn nuôi bò sữa cách đây hàng ngàn năm, độc lập trong nhiều quần thể. Đó là lý do một số người có thể uống sữa khi trưởng thành, trong khi hầu hết vẫn không dung nạp đường sữa.
Nhưng ngay cả trong trường hợp được nghiên cứu kỹ lưỡng này, hãy để một mình cho phần còn lại của bộ gen, các nhà nghiên cứu không cho biết liệu đột biến này có lợi cho sự sống còn hay sinh sản; liệu các lợi ích là như nhau cho cả hai giới, hoặc ở mọi lứa tuổi; hoặc liệu lợi ích phụ thuộc vào môi trường (ví dụ, sự sẵn có của các nguồn thực phẩm khác). Như nhà sinh vật học tiến hóa Richard Lewstop đã chỉ ra vào những năm 1960, để tìm hiểu các tính chất của chọn lọc tự nhiên này sẽ cần một nghiên cứu lớn, trong đó thông tin di truyền và phả hệ thu được cho hàng trăm ngàn người.
Năm mươi năm sau, nhóm của chúng tôi nhận ra rằng thí nghiệm suy nghĩ này đang bắt đầu trở nên khả thi. Chúng tôi đã tìm kiếm các bộ dữ liệu y sinh lớn cho phép chúng tôi tìm hiểu về các đột biến ảnh hưởng đến sự sống còn.
Nhìn vào tần số gen giữa các nhóm tuổi
Ý tưởng cơ bản của chúng tôi là các đột biến làm giảm cơ hội sống sót nên xuất hiện với tần suất thấp hơn ở những người già. Ví dụ, nếu đột biến trở nên có hại ở tuổi 60, những người mang nó có cơ hội sống sót sau 60 tuổi thấp hơn - và đột biến sẽ ít phổ biến hơn ở những người sống lâu hơn thế.
Do đó, chúng tôi đã tìm kiếm các đột biến thay đổi tần số theo tuổi trong khoảng 60.000 cá nhân từ California (một phần của đoàn hệ GERA) và khoảng 150.000 từ Biobank của Vương quốc Anh. Để tránh sự phức tạp mà những người có tổ tiên sống ở những nơi khác nhau mang một tập hợp đột biến hơi khác nhau, chúng tôi tập trung vào nhóm lớn nhất có tổ tiên chung trong mỗi nghiên cứu.
Trên bộ gen, chúng tôi tìm thấy hai biến thể gây nguy hiểm cho sự sống còn. Đầu tiên là một biến thể của gen APOE, một yếu tố nguy cơ nổi tiếng đối với bệnh Alzheimer. Nó giảm tần số ngoài 70 tuổi. Biến thể gây hại thứ hai mà chúng tôi tìm thấy là đột biến gen CHRNA3. Liên quan đến hút thuốc lá nặng, đột biến di truyền này bắt đầu giảm tần suất ở tuổi trung niên ở nam giới, bởi vì những người mang đột biến này ít có khả năng sống sót lâu hơn.
Những người mang một biến thể của gen APOE chết với tỷ lệ cao hơn và ít phổ biến hơn trong các loại tuổi già. Hình ảnh qua Mostafavi et al, PLOS Sinh học
Cả hai biến thể nguy hiểm chỉ có tác dụng rất lâu sau độ tuổi sinh sản điển hình cho cả nữ và nam. Các nhà sinh học thường coi những đột biến như vậy không được lựa chọn. Rốt cuộc, vào cuối tuổi trung niên, hầu hết mọi người đã truyền gen của họ cho bất kỳ đứa con nào mà họ có, vì vậy có vẻ như họ không sống được bao lâu nữa.
Tại sao sau đó chúng ta chỉ tìm thấy hai, khi nghiên cứu của chúng ta đủ lớn để phát hiện bất kỳ biến thể nào như vậy, nếu phổ biến trong dân số? Một khả năng là những đột biến chỉ tồn tại không hoàn hảo nên cuối đời hầu như không bao giờ phát sinh. Trong khi điều đó là có thể, bộ gen là một nơi rộng lớn, vì vậy điều đó dường như là không thể.
Khả năng hấp dẫn khác là chọn lọc tự nhiên ngăn chặn ngay cả các biến thể tác động muộn trở nên phổ biến trong dân số bằng cách chọn lọc tự nhiên, nếu chúng có tác dụng đủ lớn. Tại sao có thể như vậy? Đối với một, đàn ông có thể cha con trong tuổi già. Ngay cả khi chỉ một phần nhỏ trong số họ làm như vậy, nó có thể đủ chi phí tập thể dục tiến hóa để lựa chọn hành động. Sống sót sau tuổi sinh sản cũng có thể có lợi cho sự sống sót của những cá thể liên quan mang cùng đột biến, hầu hết là trẻ em. Nói cách khác, sống sót qua các thời kỳ sinh sản điển hình có thể có lợi cho con người.
Những người hút thuốc mang đột biến gen CHRNA3 có xu hướng hút nhiều thuốc lá mỗi ngày và do đó tiếp xúc nhiều hơn với tác hại của việc hút thuốc. Hình ảnh qua NeONBRAND trên Bapt
Đột biến của bạn ảnh hưởng đến sự sống còn của bạn
Ngoài việc kiểm tra một đột biến tại một thời điểm, chúng tôi cũng quan tâm đến việc xem xét các tập hợp đột biến đã được chứng minh là có ảnh hưởng đến cùng một đặc điểm và có thể có tác động rất tinh tế đối với sự sống sót. Ví dụ, các nhà nghiên cứu đã xác định khoảng 700 đột biến phổ biến ảnh hưởng đến chiều cao, mỗi đột biến chỉ đóng góp vào milimet. Để kết thúc này, chúng tôi đã xem xét hàng chục đến hàng trăm đột biến hình thành sự thay đổi trong một trong 42 đặc điểm.
Chúng tôi đã tìm thấy đột biến gen liên quan đến một số bệnh và đặc điểm trao đổi chất làm giảm tỷ lệ sống sót: những người có xu hướng di truyền có cholesterol toàn phần cao hơn, cholesterol LDL, nguy cơ mắc bệnh tim, BMI, nguy cơ mắc hen suyễn hoặc cholesterol HDL thấp hơn có xu hướng chết trẻ hơn hơn những thứ khác.
Có lẽ đáng ngạc nhiên hơn, chúng tôi đã phát hiện ra rằng những người mang đột biến trì hoãn tuổi dậy thì hoặc độ tuổi mà họ có con đầu lòng có xu hướng sống lâu hơn. Nó được biết đến từ các nghiên cứu dịch tễ học rằng dậy thì sớm có liên quan đến các tác dụng phụ sau này trong cuộc sống như ung thư và béo phì. Kết quả của chúng tôi cho thấy một số hiệu ứng đó có thể là do các yếu tố di truyền.
Hakhamanesh Mostafavi, Tiến sĩ Sinh viên khoa học sinh học, Đại học Columbia; Joe Pickrell, trợ lý giáo sư phụ trách khoa học sinh học, Đại học Columbiavà Molly Przeworski, Giáo sư Khoa học Sinh học, Đại học Columbia
Điểm mấu chốt: So sánh bộ gen của hơn 200.000 người, các nhà nghiên cứu đã xác định các biến thể di truyền ít phổ biến hơn ở người lớn tuổi, cho thấy chọn lọc tự nhiên tiếp tục loại bỏ các đặc điểm bất lợi.
Bài viết này ban đầu được xuất bản trên The Convers. Đọc bài viết gốc.